Pesquisa do rearranjo dos genes das cadeias leve e pesada de imunoglobulina nos processos linfoproliferativos cutâneos de células B / Detection of immunoglobulin light and heavy chain genes rearrangements in cutaneous B cell lymphoproliferative infiltrates

INTRODUÇÃO: O diagnóstico diferencial dos processos linfoproliferativos cutâneos de célula B permanece um desafio para patologistas, dermatologistas, hematologistas e oncologistas, apesar dos recentes avanços imunoistoquímicos e moleculares. OBJETIVO: Este trabalho avaliou o auxílio diagnóstico e as limitações da pesquisa da clonalidade utilizando a biologia molecular nos linfomas primários cutâneos de célula B e pseudolinfomas de células B, assim como a relevância da análise dos dados em conjunto com informações clínicas, histológicas e imunoistoquímicas. MÉTODOS: O estudo incluiu 31 casos de processos linfoproliferativos cutâneos de célula B classificados à histologia e imunoistoquímica como 14 linfomas, 6 pseudolinfomas e 11 casos inconclusivos. A pesquisa da clonalidade foi realizada em todos os casos por meio da pesquisa do rearranjo dos genes da cadeia leve kappa e pesada utilizando o método de PCR. RESULTADOS: Os resultados confirmaram monoclonalidade em 61,5% dos linfomas. Em adição, o método evidenciou monoclonalidade em 20% dos casos inconclusivos à avaliação histológica e imunoistoquímica. A pesquisa do rearranjo dos genes de cadeia leve kappa resultou mais contributiva em relação à pesquisa do rearranjo dos genes da cadeia pesada. CONCLUSÕES: Estes resultados demonstraram a utilidade do método no auxilio diagnóstico dos linfomas cutâneos. A maior contribuição no estudo da clonalidade dos processos linfoproliferativos cutâneos de células B, através da pesquisa do rearranjo dos genes de cadeia leve kappa em associação com a pesquisa do rearranjo dos genes de cadeia pesada, sugeriu a necessidade da utilização conjunta das duas técnicas para maior acurácia diagnóstica nestes casos.

INTRODUCTION: The differential diagnosis of the lymphoproliferative B-cell infiltrates remains an important challenge for pathologists, dermatologists, hematologists and oncologists, despite the recent advances in immunohistochemical and molecular techniques. OBJECTIVES: This study has evaluated the diagnostic aid and the limitations of the clonality analysis using molecular biology in cutaneous B-cell lymphomas and pseudolymphomas, as well as the relevance of this analysis when combined with clinical, histological and immunohistochemical data. METHODS: The study covered 31 cases of cutaneous lymphoproliferative B-cell infiltrates classified by histological and immunohistochemical characteristics as 14 lymphomas, 6 pseudolymphomas and 11 non-conclusive cases. The clonality analysis was performed in all cases using PCR to detect the pattern of immunoglobulin light kappa and heavy chains gene rearrangements. RESULTS: The results have confirmed monoclonality in 61,5% of lymphomas. In addition, the method showed monoclonality in 20% of the cases previously classified as a non-conclusive through histological and immunohistochemical evaluation. CONCLUSION: These results highlight the importance of the PCR clonality analysis as an ancillary diagnostic tool in cutaneous lymphoma. The research of the immunoglobulin light kappa gene rearrangement was more efficient resulting in a higher rate of monoclonality detection when compared to the heavy chain analysis. Nevertheless, the use of both protocols improves the sensitivity of the method.

Histiocitose de células de Langerhans com envolvimento ungueal em criança: relato de caso / Langerhans cell histiocytosis with nail involvement in childhood: a case report

A histiocitose de células de Langerhans pode apresentar-se de diversas formas clínicas. Neste trabalho, os autores relatam caso de menino de três anos de idade com queixa de otite média crônca e tumoração na região da mastóide direita. O exame anatomopatológico revelou histiocitose. O paciente apresentava dermatite importante no couro cabeludo e alterações distróficas com onicólise, pústulas e deformidades ungueais nos dedos das mãos e pés. As lesões responderam à terapia antineoplásica. O aparecimento de lesões distróficas ungueais na histiocitose de células de Langerhans é raro em crianças. Esse caso clínico sugere que o tratamento com terapia antineoplásica pode ser eficaz.

Langerhans cell histiocytosis may appear in a variety of ways. The authors present the case report of a 3-year-old white boy with a main complaint about chronic media otitis and a tumor lesion in right mastoid bone. Pathology revealed histiocytosis. The patient had severe dermatitis on the scalp and dystrophic changes with onycholysis, pustules, and nail plate deformity underneath all fingernails and toenails. These lesions responded to antineoplastic therapy. Development of nail dystrophics in Langerhans cell histiocytosis is unusual in children. This case suggests that treatment with antineoplastic therapy might be effective.